2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，活动主题为“防控地贫，携手同行”。

旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

认识地中海贫血基因里的“隐形杀手”

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，因遗传缺陷导致血红蛋白合成障碍。

当父母双方都携带同型地贫基因时，每次生育有25%概率生出重度地贫患儿。在我国长江以南属于高发区域

地中海贫血的危害

如果胎儿是重型的α地贫，孕早期可能流产，孕晚期出现严重的胎儿水肿，导致孕妇难产或者死产。这种胎儿出生后，一般在 24 小时内婴儿就会死亡，由于并发胎盘异常增大，引起孕妇分娩过程宫缩乏力大出血，所以无论对孕妇、对胎儿都是影响很大的。

重型的β地贫患儿出生半年后会出现一个进行性、加重性的贫血，自然情况下一般在10 岁左右夭折，给家庭带来的精神和经济负担是非常巨大的 。

部分中间型α地贫，它跟重型的β地贫是相似的，因为他会出现相对比较重的贫血状况，这种小孩可能需要经常输血来维持生命。

地贫是怎样遗传的？

地贫的遗传规律为常染色体隐性遗传（与性别无关，男胎女胎发病几率均等）。

1.若夫妻其中一方为地贫携带者

其宝宝有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。

2.若夫妻双方为同型地贫基因携带者

其宝宝则有1/2概率为地贫基因携带，1/4完全正常，1/4可能为重型或中间型地贫患儿。

预防三部曲

给生命最好的礼物

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第一步：婚检孕检双保险

建议所有育龄夫妇进行地贫基因检测，特别是在广东、广西等10个高发省份，政府已全面实施免费筛查项目。我院遗传咨询门诊已帮助3000余对夫妇进行风险评估。

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第二步：产前诊断防线

通过绒毛膜取样（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-22周）等技术，我院产科已成功阻断286例重度地贫胎儿出生，准确率达99.8%。

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第三步：新生儿筛查早干预

出生后3天足跟血检测，可早期发现中间型或重型地贫患儿。及时开展规范治疗，患儿5年生存率可提升至90%以上。

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栏目：妇幼健康科普