"我们家八辈儿都没病，孩子怎会有遗传病？"

在诊室听到这句话时，我总会想起那对笑眼弯弯的小夫妻。丈夫是程序员，妻子是舞蹈老师，两人连感冒都少见，却在二胎产检时查出宝宝患有脊髓性肌萎缩症——这个"隐形基因炸弹"，就藏在他们的DNA里。

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健康父母也会开出“病号签”

遗传病可不看家谱！就像买彩票从不需要家族中奖史，每个新生命都在经历一场"基因摇号"。

最新研究发现，平均每人携带2.8个隐性致病基因！当父母碰巧携带同款"问题基因"，就像两把钥匙同时转动，25%的概率会打开疾病的大门。

说到遗传病的遗传模式，人们经常会听到几个说法，例如“代代相传”、“隔代遗传”、“传男不传女”等等，那为什么父母都“相安无事”，而孩子却得了遗传病呢？常见有以下原因：

父母可能是同一种隐性致病基因的携带者，因为是隐性遗传病，携带者一般不发病，家族中往上追踪通常也没有患病的亲属。

但是在孕育后代时，父母同时将隐性致病基因传递给孩子，孩子获得2个隐性致病基因，或者生育的男孩获得母亲遗传的X连锁隐性致病基因时（“传男不传女”），宝宝就会发病。

常染色体隐性遗传 父母同为携带者

子代25%几率患病

X连锁隐性遗传 母亲携带者

子代男孩50%几率患病

女孩50%几率携带者

研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。

如果父母携带这些隐性基因而不自知，那“基因随机配对”导致遗传病宝宝出生的概率较正常人群会大大增加。隐性遗传病携带者表型正常，在常规产前检查无法检出，既往很多携带者父母直到生出患儿时才被发现。 

2024年起，岳阳市政府送出“生命大礼包”  ！免费筛查13种高发隐性致病基因。

相当于给备孕夫妻做"基因CT"。已有328对准爸妈通过筛查避开"基因雷区"，这项民生工程正在改写无数家庭的命运。通过对正常人群中携带率高的13种隐性致病基因的筛查，可以筛查出携带同一种隐性致病基因的高风险夫妻，再通过羊水产前诊断从而达到优生优育的目的。

（请点击查看大图）

基因届的“四大刺客”

①卧底型（隐性遗传）

夫妻都是"无症状特工"，2000+种疾病随时暴雷！比如：
1.耳聋基因：中国每100人就有6个携带者
2.地贫基因：两广地区每9人有1个中招
更可怕的是X染色体上的"传男不传女"基因，生儿子就像玩扫雷游戏！

②天灾型（新发突变）

精子和卵子相遇瞬间，可能突发"系统崩溃"！
唐氏综合征90%是随机突变！

35岁后生育突变风险飙升3倍！

这种意外就像被闪电劈中，防不胜防！

③双面人型（生殖腺嵌合）

有些父母身体里藏着"基因叛徒"！99%细胞正常，1%的生殖细胞却携带致命代码，生娃就像开盲盒抽到隐藏款——只不过这次是惊吓款。

④玄学型（外显不全）

同样的基因缺陷，在父母身上是"摆设"，到娃身上就成"定时炸弹"。熬夜、压力、污染都可能是引爆器！

此外原因还有印记疾病、环境影响等原因。

因此医生一旦评估宝宝合并遗传病高风险的夫妻请及时专科就诊遗传咨询，合理选择进一步的遗传学检测方法，减少出生缺陷的发生。

记住：最好的学区房不是市中心大平层，而是给孩子无缺陷的DNA！

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供稿：医学遗传科 周霞  编辑：宣传办

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栏目：妇幼健康科普