一、什么是叶酸？

叶酸又称维生素B9，是人体细胞生长和繁殖所必需一种水溶性维生素，人体内不能自然合成，仅能从食物中摄取。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。

如果母体叶酸缺乏，会造成胎儿神经管发育缺陷，从而导无脑儿、智力低下、脊柱裂、发育迟缓等出生缺陷。

也是引起孕妇妊娠期高血压、早产、自发性流产的原因之一。

近年来研究还发现，叶酸缺乏还与唐氏综合征、先天性心脏病、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有关。

二、为什么会缺乏叶酸？

一是叶酸摄入量不足。

叶酸在人体不能合成，每天必须从外界获得。孕期是一个特殊的生理阶段，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

二是遗传因素导致机体利用叶酸的能力低下。

叶酸代谢能力与个体基因型相关。所以，应根据自己的基因型，在医生的指导下在合适的时期，补充合适的叶酸剂量。科学精准补充叶酸，更有利于孕妇和胎儿健康。

三、如何检测自身是否缺乏叶酸呢？

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢过程中的关键酶，其多态性会影响叶酸及同型半胱氨酸的水平，最常见的就是MTHFR c.677T/A，c.1298A/C和MTRR c.66A/G。

叶酸基因代谢酶检测就是通过对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

四、叶酸代谢酶基因检测适用人群

五、叶酸补充参考

特别提示：对叶酸的增补剂量并非越多越好，过量补充叶酸会导致以下不良后果

1.导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。

2.掩盖维生素B12缺乏。

3.增加结肠腺瘤病变风险。

六、叶酸代谢酶基因检测流程

1、标本采集

本检测只需抽取静脉血3-5mL，无需预约，无需空腹，清淡饮食。

2、门诊时间与地点

时间：周一至周日

地点：岳阳市妇幼保健院新院区门诊楼二楼产前诊断与遗传咨询诊区

3、报告周期与报告领取方式

采血后5个工作日出结果，在岳阳市妇幼保健院服务号-“我的报告”中可以查看结果，纸质档结果在大厅自助打印机打印。

七、检测结果解读

根据报告的叶酸代谢障碍风险评级，分为低度风险，中度风险，高度风险。

按照推荐的不同风险服用不同剂量的叶酸，以减少不良事件的发生率。

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供稿：医学遗传科 穆红香 编辑：宣传办

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栏目：妇幼健康科普