2024年的3月21日，是第十三个“世界唐氏综合征日”，希望大家一起认识并预防唐氏综合征，关注这些患者，让他们也能融入这个缤纷多彩的世界。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传学疾病。该病共同的临床特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容。

唐宝宝异常表现    

1. 拥有特殊面容，短头短颈、面部轮廓扁平、眼距宽、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良。

2. 智力低下、全身肌张力低下、早发痴呆。

3. 先天性心脏病，甲状腺功能低下。

4. 身材矮小、手指粗短、贯通手、关节松弛、颈背或颈部皮肤松弛。

5. 视觉障碍和听力损失。

为什么会生出唐宝宝？

＞高龄孕妇：若孕妇预产年龄已经超过35周岁，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。

＞经常接触有害物质：化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。因此，准妈妈们也要尽量避免这类危险环境，注意排查。

＞孕期服用药物：胚胎在孕早期极不稳定，很容易受药物影响，造成发育异常或流产，因此孕妈妈们孕早期要格外注意。

＞受孕时，夫妻一方染色体异常

如何检查，防止生出唐宝宝

孕产前筛查丨NT检查 

早期：（孕9-13+6周）中期：（孕15-20+6周）

通过抽取孕妇外周血，检测血清中的标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。

孕产前筛查丨胎儿无创DNA检测 

（孕12-22+6周）

通过抽取孕妇的外周血，对胎儿DNA进行分析，以判断胎儿是否存在染色体异常。

产前诊断丨羊水穿刺

（孕18-26周）

在超声引导下，抽取羊水进行培养与检测，分析胎儿染色体是否异常。

总之

产前筛查和诊断

是预防唐氏儿出生的有效措施之一

所有孕妈妈都要按时产检哦！

最后

祝愿所有孕妈妈

都能生育一个健康的宝宝

岳阳市妇幼保健院医学遗传科简介 

2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，2009年成立岳阳市产前诊断中心，是岳阳市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心。同时也是中国出生缺陷干预救助基地。

中心一直致力于出生缺陷综合防控工作，围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。

咨询电话：0730-8600676

地址：岳阳市妇幼保健院（新院区）四楼医学遗传科