家住临湘市的刘女士，29岁初为人母，然而命运捉弄人，新生儿疾病筛查显示宝宝为脊髓性肌萎缩症。面对焦虑的夫妻俩，岳阳市妇幼保健院立即组织多学科会诊，为宝宝制订规范的诊疗康复方案。得益于医保和出生缺陷救助政策，2024年11月4日，岳阳市妇幼保健院的专家团队顺利为孩子进行了昂贵但生命攸关的诺西那生钠药物治疗，再次为这个小生命和整个家庭点燃了生命的希望。

（2024年11月4日，岳阳市妇幼保健院组织多学科团队为脊髓性肌萎缩症患儿进行诺西那生钠鞘内注射。）

健康连着千家万户，关系着人民群众的健康福祉。在现代医学领域，新生儿疾病筛查如同一道守护生命的坚实防线，能够在新生儿出生后早期发现潜在健康隐患，及时采取干预措施，有效降低患病率和死亡率，提升儿童健康水平和生活质量。2024年湖南省将新生儿疾病筛查工作纳入省级民生实事项目，岳阳市始终坚持以人民健康为中心的发展理念，全力推进此项目落实落地，取得了显著成效，成为业界典范。

政府主导，多方联动合作

按照市委、市政府关于保障和改善民生工作的总体要求，市卫健委聚焦人民群众看病就医急难愁盼问题，全面增强责任感、使命感，牢牢牵住项目建设“牛鼻子”，扎实推进卫生健康系统的重点民生工程建设。通过早启动、早部署，多次组织培训，稳步有序地开展项目工作，重点突出了确诊病例的规范诊断及治疗，成立了岳阳市新生儿遗传代谢病诊治中心并挂靠在岳阳市妇幼保健院医学遗传科，确保了阳性患儿得到规范治疗、确诊患儿能及时申请出生缺陷救助，真正实现了筛—诊—治—康—救助“一条龙”服务。

（2024年11月2日，由岳阳市卫健委主办、岳阳市妇幼保健院承办的岳阳市出生缺陷防控适宜技术培训班顺利举办。）

完善网络，优化服务品质

为保障母婴安全，积极完善新生儿疾病筛查网络，建立了以岳阳市妇幼保健院为中心，覆盖全市各医疗保健机构的筛查网络。全市各助产机构负责新生儿血样采集，市妇幼保健院负责血样检测和结果反馈。新筛网络的建设，为筛查工作的顺利进行和筛查结果的准确性提供了坚实保障。在质量控制方面，制定了严格的筛查标准操作流程，定期对筛查人员进行培训和质量控制，确保筛查的准确性和及时性。对筛查阳性的新生儿，及时通知家长并指导进一步诊断和干预，建立跟踪随访制度，确保患儿得到有效治疗。

广泛宣传，扩大信息覆盖

市妇幼保健院组织专家团队进乡村、社区、单位开展专题讲座，印制并现场发放宣传手册，通过医院微信公众号、报纸、电视、新媒体平台等多种渠道普及新生儿疾病筛查知识，提高家长的认识和参与度。2024年4月—7月，医院组织策划了“‘岳’讲越好，你讲我支持”的活动，鼓励各医疗助产机构在孕妇学校开展新生儿疾病筛查工作宣讲，让家长对新生儿疾病筛查有了更深入的认识。

（2024年5月，岳阳市妇幼保健院在南湖社区开展免费新生儿疾病筛查科普宣教与义诊。）

（2024年4月—7月，岳阳市妇幼保健院策划的“‘岳’讲越好，你讲我支持”的活动在全市开展。）

为让出生缺陷家庭感受到爱和温暖，2024年5月，市妇幼保健院举办了首届天使交流会，邀请多位确诊患儿家庭参加，分享治疗经历和心得，互相鼓励和支持。

（2024年5月25日，岳阳市妇幼保健院、岳阳市新生儿疾病筛查中心举办“首届天使家庭交流会”。）

“感谢市妇幼保健院、市新筛中心的医生，一路帮助我和我的孩子……”一名来自华容的00后新生代母亲王女士泣不成声，述说着这几个月以来的遭遇，她家宝宝做了免费新生儿疾病筛查项目，被诊断出患有苯丙酮尿症（PKU），这犹如晴天霹雳让她难以接受，在市妇幼保健院专家们的专业诊疗和悉心指导下，孩子得到了及时治疗，王女士也逐渐学会了如何以一种更加积极和坚强的态度面对困难，不仅承担起日常的育儿责任，还迅速掌握了精确计算蛋白质摄入量和控制特殊配方奶粉（特奶）用量的方法。

更令人欣慰的是，在岳阳市妇幼保健院医务人员指导下，王女士参加了中国出生缺陷干预救助项目，一次性可以报销10000元，总共可以申请2次救助，一定程度上减轻了他们的家庭经济负担。王女士的故事，是一个关于母爱、勇气和希望的故事，也是政府民生项目成效的生动体现。

成效显著，共筑“无陷”未来

截止目前，岳阳市新生儿疾病筛查中心已经免费为 19788 名新生儿开展了遗传代谢病、听力筛查、致盲性眼病、先天性心脏病筛查，确诊遗传代谢病 167 例、先天性心脏病 51 例、致盲性眼病 5 例、先天性听力障碍 31 例，均给予了规范治疗。通过早期干预和治疗，患儿的生长、智力发育均达到正常水平，避免了因未及时诊断和治疗而导致的严重后遗症。

新生儿疾病筛查是一项重要的民生工程，关乎孩子未来和家庭幸福。通过实施新生儿疾病筛查项目，岳阳市深刻认识到早期筛查和干预对于提高儿童健康水平的重要意义。在今后的工作中，将继续加强项目管理，提高筛查和干预质量，为全市新生儿的健康成长保驾护航。

撰稿：医学遗传科  祝群

一审：余丹

二审：王礼保

三审：黄绚