为帮助遗传代谢病家庭办实事、解难事，提高患儿家庭自我健康管理的意识，促进社会各界对出生缺陷儿的关爱和支持，2024年5月25日，岳阳市妇幼保健院、岳阳市新生儿疾病筛查中心举办了“首届天使家庭交流会”。岳阳市生殖与遗传专科医院院长涂剑、医学遗传科主任张文茂、实验室主任祝群等出席本次活动。10余名遗传代谢病患儿在家长的陪伴下现场参加活动。

涂剑院长向现场的天使宝宝及家属们表示热烈的欢迎，向长期以来关心和支持出生缺陷防控事业发展的社会各界表示衷心的感谢。他表示，希望通过此次天使家庭交流会，能让社会上更多人士关注到天使宝宝群体，让这群孩子们在“无陷”的关爱下快乐成长。

活动中，一位苯丙酮尿症（PKU）患儿的母亲方女士现场分享了照顾孩子的点点滴滴，重视孩子的自我健康管理，定期带孩子到岳阳市妇幼保健院进行血值监测和体检，在她的精心呵护下，孩子现在已经成长为一名品学兼优的高中生。

祝群向自我健康管理表现出色的小朋友颁发“自主管理小能手”奖状和礼品。她介绍，中心每年将会定期举办天使家庭交流会，为每位患儿建立“健康存折”，派送礼物，希望孩子们通过定期复查，收获健康。

新筛中心的朱静玲医师围绕“遗传代谢病的营养管理”主题进行了通俗易懂的科普宣传，她表示，遗传代谢病可导致维持生命活动的基本物质代谢紊乱、能量缺乏以及有害代谢底物蓄积，严重者会引发智力发育迟缓，甚至危及生命，而饮食管理是治疗遗传代谢病的重要手段，特别是PKU患儿，应做到尽早治疗、终身治疗、个体化饮食和全面营养管理。

本次活动形式丰富，周哲彬医生现场演练了单人心肺复苏，讲授了心脏骤停的急救知识，欧阳珍珍医生带领各位大小朋友参观筛查实验室，并详细介绍了宝宝们血滴检测的具体过程。在手工大比拼中，孩子们亲手制作玩偶，家长与孩子们其乐融融。

由于苯丙酮尿症（PKU）的孩子不能吃普通的食物，该中心提供了一些特殊米面做成的小糕点和低苯丙氨酸的水果，让这些宝宝们可以尽情享受美食。

岳阳市妇幼保健院、岳阳市新生儿疾病筛查中心与天使宝宝们“医”路同行，为他们的健康成长保驾护航。

撰稿：医学遗传科 穆红香 胡策勋

一审：余丹

二审：王礼保

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